Aggressive prolactinoma in a child related to germline mutation in the ARYL hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene / Prolactinoma agressivo na infância relacionado à mutação no gene da proteína Aryl hidrocarbono (AIP)

The objective of this study was to describe a familial screening for AIP mutations in the context of aggressive prolactinoma in childhood. A 12-year-old boy, presented headaches and bilateral hemianopsia. He had adequate height and weight for his age (50th percentile), Tanner stage G1 P1. His bone age was 10 years. Prolactin was 10.560 ng/mL (3-25), FSH and LH were undetectable, IGF-1, TSH, Free T4, ACTH, and cortisol were within normal ranges. MRI showed a pituitary macroadenoma, 5.3 X 4.0 X 3.5 cm with compression of the optic chiasm, bilateral cavernous sinus invasion, encasement of carotids, and extension to clivus. Surgical debulking was performed. Resistance to cabergoline was characterized and he was submitted to two surgeries and radiotherapy. Immunohistochemical evaluation included prolactin, ACTH, GH, FSH, LH,AIP, c-erb B2, Ki-67, and p53. Genomic DNA was isolated from the index case and 48 relatives, PCR and sequencing were performed.A germline A195V mutation in AIP was identified in the index case and in five asymptomatic relatives. Germline mutations in the AIP gene may be involved in the predisposition to pituitary adenoma formation, as cause or co-factor in pathogenesis of aggressive tumors in young patients.

O objetivo deste estudo foi descrever o rastreamento familiar para mutações AIP em paciente portador de prolactinoma agressivo e resistente na infância. Um menino de 12 anos foi avaliado com queixa de cefaleia e hemianopsia bitemporal. Apresentava peso e altura adequados para a idade (percentil 50), estádio puberal Tanner G1 P1 e idade óssea de 10 anos. Prolactina 10.560 ng/mL (3-25), FSH e LH indetectáveis, IGF-1, TSH, T4 livre, ACTH, e cortisol normais. A ressonância magnética de sela evidenciou macroadenoma hipofisário, 53 X 40 X 35 mm com compressão de quiasma ótico, invasão de seios cavernosos, envolvimento de carótidas internas e extensão para o clivus. Foi realizada descompressão cirúrgica por via transesfenoidal e caracterizada resistência a doses máximas de cabergolina, sendo o paciente operado por mais duas vezes e submetido à radioterapia. Realizou-se imuno-histoquímica para prolactina, ACTH, GH, FSH, LH, AIP, c-erb B2, Ki-67 e p53. O DNA genômico foi extraído do caso índice e de 48 familiares, e PCR e sequenciamento. Uma mutação A195V na AIP foi detectada no paciente e em cinco parentes assintomáticos. As mutações no gene da AIP podem estar envolvidas na predisposição à formação de adenomas, como causa ou cofator na patogênese de tumores agressivos em jovens.

Aggressive prolactinoma in a child related to germline mutation in the ARYL hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene.

The objective of this study was to describe a familial screening for AIP mutations in the context of aggressive prolactinoma in childhood. A 12-year-old boy, presented headaches and bilateral hemianopsia. He had adequate height and weight for his age (50(th) percentile), Tanner stage G1 P1. His bone age was 10 years. Prolactin was 10.560 ng/mL (3-25), FSH and LH were undetectable, IGF-1, TSH, Free T4, ACTH, and cortisol were within normal ranges. MRI showed a pituitary macroadenoma, 5.3 X 4.0 X 3.5 cm with compression of the optic chiasm, bilateral cavernous sinus invasion, encasement of carotids, and extension to clivus. Surgical debulking was performed. Resistance to cabergoline was characterized and he was submitted to two surgeries and radiotherapy. Immunohistochemical evaluation included prolactin, ACTH, GH, FSH, LH,AIP, c-erb B2, Ki-67, and p53. Genomic DNA was isolated from the index case and 48 relatives, PCR and sequencing were performed.A germline A195V mutation in AIP was identified in the index case and in five asymptomatic relatives. Germline mutations in the AIP gene may be involved in the predisposition to pituitary adenoma formation, as cause or co-factor in pathogenesis of aggressive tumors in young patients.

Oclusão da veia central da retina relacionado ao uso de contraceptivo oral - relato de um caso / Retinal vein occlusion related to the use of oral contraceptive

Enfatizar a relação entre o uso de contraceptivos orais e a oclusão da veia central da retina. Local: Hospital da Fundação Banco de Olhos de Goiás - Goiânia - Goiás. Paciente e Método: Uma paciente do sexo feminino, parda, de 41 anos, foi submetida a exame oftalmológico devido à queixa de embaçamento visual no olho esquerdo. A oftalmoscopia indireta sob midríase medicamentosa revelou edema de papila acentuado, hemorragias retinianas difusas comprometendo o pólo posterior, exsudatos justapapilares e, ainda, dilatação e tortuosidade venulares sugestivas de oclusão da veia central da retina. Foram realizados os seguintes exames: angiofluoresceinografia e retinografia, hemograma, coagulograma, lipidograma, VHS, proteína C reativa, glicemia de jejum, ecodoppler de carótida, avaliação neurológica com tomografia computadorizada de crânio e eletroencefalograma. Resultados: Após tratamento tópico com Still e Betoptic, Trental VO, Calcort VO e suspensão do contraceptivo oral, a paciente evoluiu com melhora importante da acuidade visual e regressão significativa das alterações fundoscópicas. Conclusão: Contraceptivos orais são importante fator de risco para o aparecimento de doenças vasculares da retina. A suspensão da droga associada ao tratamento sistêmico resulta em resultado visual favorável.

Retinopatia hipertensiva / Hypertensive retinopathy

A hipertensão arterial sistêmica acomete grande parte da população mundial, afetando vários sítios orgânicos. No olho, suas alterações atingem o segmento posterior na coróide, na retina e na papila óptica, levando, respectivamente, à coroidopatia, retinopatia e neuropatia hipertensivas, com conseqüente baixa da acuidade visual. O exame oftalmoscópico das alterações vasculares permite o diagnóstico e também o prognóstico, visto que tais alterações podem ser detectadas precocemente e o paciente pode ser encaminhado ao tratamento.